اختلال ژنتیک دوران کودکی می‌تواند درمان شود

به گزارش اقتصادنیوز به نقل از باشگاه خبرنگاران جوان، محققان دانشکده پزشکی دانشگاه کالیفرنیا سن دیه گو و موسسه پزشکی ژنومیک رادی کودکان با توصیف یک وضعیت ژنتیکی که قبلاً ناشناخته بود و کودکان را تحت تاثیر قرار می‌دهد، می‌گویند آن‌ها همچنین با تجویز یک دارو در دوران بارداری، یک روش بالقوه برای جلوگیری از جهش ژنی پیدا کرده اند.

این یافته‌ها در شماره ۳۰ سپتامبر ۲۰۲۱ نشریه The New England Journal of Medicine منتشر شده است.

در این تحقیق محققانی در مصر، هند، امارات متحده عربی، برزیل و ایالات متحده شرکت کردند. جوزف گلیسون، نویسنده ارشد، متخصص علوم اعصاب در دانشکده پزشکی UC San Diego، می‌گوید: "اگرچه پزشکان مختلف از این کودکان مراقبت می‌کردند، همه کودکان علائم مشابهی داشتند و همه جهش DNA در ژن یکسانی داشتند. " و مدیر علوم اعصاب در موسسه پزشکی ژنومیک کودکان رادی.

تیم تحقیقاتی این بیماری را با نام ما‌ها اسکی زکی، دکترای دکترای مرکز تحقیقات ملی در قاهره، مصر، که اولین بار این بیماری را تشخیص داد، "سندرم زکی" نامگذاری کرد. سندرم زکی بر رشد پیش از تولد چندین اندام از جمله چشم، مغز، دست، کلیه و قلب تأثیر می‌گذارد. کودکان از معلولیت‌های مادام العمر رنج می‌برند. به نظر می‌رسد این بیماری نادر است، اما مطالعات آینده برای تعیین شیوع مورد نیاز است.

گلیسون می‌گوید: "ما سالهاست که توسط کودکان مبتلا به این وضعیت گیج شده ایم. " "ما کودکان را در سراسر جهان با جهش DNA در ژن Wnt-less (WLS) مشاهده کرده بودیم، اما تشخیص ندادیم که همه آن‌ها یک بیماری مشابه دارند تا اینکه پزشکان یادداشت‌های بالینی را مقایسه کردند. ما متوجه شدیم که با سندرم جدیدی روبرو هستیم که می‌تواند توسط پزشکان تشخیص داده می‌شود و به طور بالقوه قابل پیشگیری است. "

Bruno Reversade، دکترای تحقیق، مدیر تحقیق در آژانس علم، فناوری و تحقیقات (A*STAR) در سنگاپور، به شناسایی چندین خانواده با اعضای مبتلا به سندرم زکی و بررسی مداخلات درمانی بالقوه کمک کرد.

ریورسید گفت: "در حالی که ما نشان داده ایم که می‌توان با دارو‌های اختصاصی تقلید کمبود WNT را تقلید کرد، چالش اصلی غلبه و احتمالاً نجات از این بیماری مادرزادی بود. "

با استفاده از توالی ژنوم کامل، محققان جهش‌هایی را در ژن WLS ثبت کردند که سطح سیگنال دهی به پروتئین شبه هورمونی معروف به Wnt (wint تلفظ می‌شود) را کنترل می‌کند. سیگنال دهی Wnt یک گروه بسیار محافظت شده از مسیر‌های پروتئینی است که در رشد جنین نقش دارند.

دانشمندان سلول‌های بنیادی و مدل‌های موش برای سندرم زکی تولید کردند و این بیماری را با دارویی به نام CHIR۹۹۰۲۱، که سیگنال دهی Wnt را تقویت می‌کند، درمان کردند. در هر مدل موش، آن‌ها CHIR۹۹۰۲۱ سیگنال‌های Wnt را تقویت کرده و توسعه را بازیابی کردند. جنین موش‌ها قسمت‌های بدن را که از دست رفته بود رشد کردند و اندام‌ها رشد طبیعی خود را از سر گرفتند.

دکتر گولیانگ چای، نویسنده اول، فوق دکترای سابق در دانشکده پزشکی UC San Diego، در این باره می‌گوید: "نتایج بسیار شگفت انگیز بود، زیرا تصور می‌شد که نقص‌های ساختاری ساختاری مانند سندرم زکی با دارو قابل پیشگیری نیست. " دانشگاه پزشکی پایتخت در پکن، چین. ما می‌توانیم ببینیم که این دارو یا دارو‌های مشابه آن در نهایت جلوگیری از نقایص مادرزادی مورد استفاده قرار می‌گیرند، اگر نوزادان به موقع تشخیص داده شوند. "