نخستین ژن‌درمانی برای یک بیماری مرگبار در کودکان

به گزارش اقتصادنیوز به نقل از همشهری آنلاین، سازمان غذا و داروی آمریکا داروی «الویدیس» (Elvidys)، نخستین ژن‌درمانی برای درمان کودکان مبتلا به بیماری ژنتیکی «دیستروفی عضلانی دوشن» - (DMD) - یک بیماری مرگبار تحلیل‌برنده عضلات – را تایید کرده است.

 این دارو برای درمان کودکان ۴ تا ۵ ساله به کار خواهد رفت که جهشی در ژن DMD دارند.

بیماری دیستروفی عضلانی دوشن بیماری است که به زوال پیشرونده سلامت کودک بیمار منجر می‌شود و تا به حال گزینه‌های درمانی محدودی بری آن وجود داشت. این بیماری نادر ژنتیکی در طول زمان بدتر می‌شود و به ضعف و تحلیل رفتن عضلات بدن می‌انجامد. یک نقص ژنی در این بیماری که باعث فقدان پروتئینی به نام دیستروفین می‌شود، عامل این بیماری است.

کودکان مبتلا به DMD در راه رفتن یا دویدن دچار مشکل هستند، به طور مکرر می‌افتند، دچار خستگی هستند، ناتوانی و مشکلات یادگیری دارند و دچار مشکلات قلبی و تنفسی هستند.

علائم این بیماری از دوران کودکی اغلب بین ۳ تا ۶ سالگی شروع می‌شود. DMD عمدتا پسران را گرفتار می‌کند و بیماران اغلب در دهه ۲۰ یا ۳۰ زندگی به علت نارسایی قلبی و/یا تنفسی فوت می‌کنند.

اغلب درمان‌های موجود علائم بیماری را هدف قرار می‌دهند، نه علت زمینه‌ای ژنتیکی آن را.

اما داروی الویدیس یک درمان بر اساس ژن نوترکیب است که ژنی را وارد بدن می‌کند که تولید پروتئین دیستروفین را در بدن افزایش می‌دهد. این فراورده به صورت یک دوز منفرد داخل‌وریدی تجویز می‌شود.

سازمان غذا و داروی آمریکا می‌گوید در تایید این دارو خطرات مربوط به دارو، ماهیت مرگبار و ناتوان‌کننده بیماری برای کودکان، نیازهای پزشکی اضطراری برآورده‌نشده را در نظر گرفته است.

سودمندی بالینی داروی الویدیس از جمله بهبود کارکرد حرکتی بیماران هنوز به طور کامل ثابت نشده است. یکی از شرایط تایید این دارو این است که شرکت سازنده بررسی را کامل کند که سودمندی بالینی دارو را ثابت کند.

شایع‌ترین عوارض جانبی گزارش‌شده این دارو شامل استفراغ، تهوع، آسیب حاد کبدی، تب و پایین‌آمدن غیرطبیعی شمار پلاکت‌ها در خون است. بیماران همچنین ممکن است در معرض خطر التهاب شدید عضلانی قرار گیرند. التهاب عضله قلب و بالا رفتن میزان یک پروتئین قلبی هم در خون پس از آسیب عضله قلب به دنبال مصرف این دارو مشاهده شده است.